Se ĵus naskita karapuzik fussas du horojn post unu vico, aŭ se trijara maljuna viro jam ekkriis, Panjo aŭ Paĉjo joke deklaras unu al la alia: "Ĉi tiuj estas ĉiuj viaj familiaj genoj!" Efektive, genoj decidas, ĉu ne ĉiuj, tiam multe. Tiel, heredas la koloron de la haroj kaj la eltondado de la okuloj kaj la konstitucion de la korpo kaj eĉ iuj karakteroj de karaktero, iomete bonvole aŭ senĉese. Por influi ĉi tion, feliĉe aŭ bedaŭrinde, persono ankoraŭ ne povas (kloni homojn kaj interrompi en "Dio de arto" ĉe la etapo de la naskiĝo de nova vivo malpermesite per leĝo). Tamen, estas kazoj, kiam sen helpo de genetikistoj la aspekto de sana infano estas submetita al la granda demando ... Do viziti "regantojn de genoj", panjo kaj paĉjo havas sep kialojn ...
1. Preparu por gravedeco
Nun multaj junaj paroj, ankoraŭ nur prezentante aplikaĵon al la registra oficejo, planas tempon por la apero en ilia familio de malgranda frukto de amo. Kvankam kiam ĉi tiu tempo venas, la estonta panjo kaj paĉjo pli zorgas, ke ilia bebo per signo de la Zodiako devas nepre esti Kapricorno (Leono, Akvario ...) kaj reprezentanto de la dezirita - forta aŭ bela sekso. Pri, por transdoni la analizon de sango aŭ konsulti kun la genetikisto, parolado, kiel regulo, ne iras. Aŭ ĝi iras, se jam estis problemo koncipi aŭ gravediĝi. Kial estas la oficejo de genetika kuracisto preterpasita? Timiga? Volonte kredos. Tamen, fakte, ekzistas nenio timiga en la medicina genetika konsilado, sed inter vi, inter la abundo de senĉese "teruraj historioj" pri gravedeco, ne estos kaŭzo por speciala ekscito.
La genetikisto faros pedigion, determinas ĉu via familio estas en risko por heredaj malsanoj, kaj rekomendas, ke vi realigu la necesajn studojn por eviti ebla genetika patologio en estonta bebo. Ĝi okazas, ke eĉ patro, kiu estas sekura de la vidpunkto de heredaĵo, povas sperti "misfunkciadon" kaj bebon, kies sano ŝajnas, ke ĝi ne minacas ion, sub la influo de kelkaj eksteraj faktoroj, riskojn aperantajn kun naskita malobservo. Sekve, la tasko de la genetikisto ne nur petas gepatrojn pri heredaj dolenoj, sed ankaŭ ekscii ĉu ekzistas malutilaj efikoj en la vivo de potencaj panjoj kaj paĉjoj, kiuj povus efiki la sanon de sia naskita infano (ekzemple, radioaktiva ekspozicio, laboras kun kemiaj reactivuloj kaj tiel plu), kaj por determini la probablon de naskiĝo de bebo kun alia malsano. Bedaŭrinde, sana gepatroj, kiuj planas infanon, estas tre maloftaj fojoj al genetikistoj, kaj fakte, laŭ medstatistiki, eĉ en perfekte sana paro, la risko de havi bebon kun kromosoma rompo estas 5-10%. Se la familio ne falos en ĉi tiun nombron, ŝajnas sufiĉe malgranda. Kaj se ĝi trafas?
2. Estas neeble koncipi infanon aŭ toleri gravedecon (spontaneaj abortoj)
Foje la genetika oficejo por tiaj familioj estas la lasta petskribo. Ili turnas sin al li, jam eniris preskaŭ senesperan situacion. Stereotipoj estas fortaj, kaj se virino ne havas infanojn dum longa tempo aŭ ekzistas regulaj abortoj, parencoj kulpigas ĝin sur la virino ... La plej malbona afero estas, kiam virino mem kredas, ke ŝi "ne kapablas havi sana infanon" kaj forigas sin de la espero fariĝi patrino. Ofte, la tuta problemo estas, ke la genetika malekvilibro en la embrio (la kadro formita de la fandado de la seksaj ĉeloj de la patrino kaj patro) kondukas al la malfruo kaj malakcepto de la fetala ovo en ekstreme fruaj evoluaj tempoj (dum la unuaj tagoj aŭ horoj post koncepto). Kaj ĉi tio eble eĉ ne akompanas malfruon en la monateco kaj eble ne ekzistas signoj de gravedeco. Kelkfoje la paroj povas sperti jarojn de ekzameno kaj trakti infertilecon aŭ abortiĝon de gravedeco, sen pensi, ke la ĉefa kialo por ĉiuj misfunkciadoj estas precize genetikaj faktoroj. Rutina konsulto ĉe medicina genetika centro kaj efektivigado de genetikaj provoj dum gravedeco klarigos la plej pigran situacion kaj helpos al konfliktoj. Por ĉi tiu celo, prosperaj gepatroj kutime proponas la saman sangan provon por determini la karyon-tipon. Kaj la studo pri kromosoma reclutado estas reciproka afero, ĉar la bebo ricevas duonon de la kromosomoj de sia patrino, kaj la dua - de la papo.
3. La aĝo de la estonta patrino - por 35, kaj la papoj - por 50
Oni devas rimarki, ke kvankam la reprodukta aĝo de modernaj virinoj pliiĝis ĝis 40 jaroj, kaj la pura frazo "malnova primitiva" por patrinoj pli ol 25 jarojn preskaŭ lasis la leksikon de eĉ kuracistoj kun envidinda sperto, la tempo de tempo estas inexorable - la virina ovo maljuniĝas. Post ĉio, ili estas pli malnovaj ol la virina korpo per ... 4.5 monatoj kaj en ĉi tiu "kunmetaĵo" vivas kaj matura en sia korpo dum la tuta infanaĝo. Spermatozoa refresxiĝas ĉiun 72-80 tagojn. Do okazas, ke maljuniĝanta ovo pro sia propra aĝo ne ĉiam okupas la "respondecojn" por la plej alta kategorio - la risko de mutacioj pliiĝas kun aĝo. Genetiko funkcias kun rigidaj statistikoj: por 900 genroj de 25-jaraj virinoj estas unu infano kun malsupera sindromo, jam je 35-jaraĝa, la risko de havi bebon kun tia patologio, bedaŭrinde, pliigas trioble ... Sed la naskigxo estas pli ol 45 kaj pli aĝa. speciale skrupule, ĉar la kromosoma rompo okupas ĉiun 24-jnas ĵus naskita. Ĉi tiuj faktoj tute ne havas tabuon pri la deziro kaj kapableco de la patrino, kiu estas super 40, gravediĝis kaj havas bebon. Nur por eviti maldolĉan eraron, ĝi valoras la domaĝon viziti genetikon per tempo kaj aliĝi al ĝiaj rekomendoj.
4. Trajtoj de la kurso de gravedeco
Gravedeco jam deklaris sin per du strekoj en la provo. Panjo akceptas gratulojn de parencoj kaj amikoj, ekrigardas sian dieton (ŝi ŝanĝas la matenmanĝon, kiu konsistas el kafo kaj peco da ĉokolado, jogurto kaj krutaĵo de nepolita rizo), subskribas revuon por gepatroj kaj "preskribas" en konsultado de virinoj. Kiam la estonta patrino estas registrita (kaj kun tio validas hasti la 8-10-a semajnon de gravedeco), la obstetra-ginekologo nepre demandos al ŝi pri la malsanoj, antaŭaj gravedecoj, pri la nuntempa gravedeco. En vorto, la sekvaj kialoj povas gvidi la decidon de ginekologo antaŭenigi estonta patrino al genetikaj provoj:
♦ hereda malsano en unu el la gepatroj de la estonta bebo;
♦ naskiĝo de antaŭa infano kun disvolviĝo aŭ cromosoma patologio;
♦ La aĝo de la estonta patrino superas 35;
♦ efikon sur teratogoj de patrino kaj bebo: se virino antaŭ 12 semajnoj de gravedeco prenis fortajn drogojn aŭ eĉ dietajn suplementojn, aŭ alkoholon. Koncerne al la lasta faktoro, ĝi valoras la domaĝon esti atenta, precipe se estas sugesto, ke neplanita koncepto okazis nur post la partio, kie la futura panjo aŭ paĉjo estis sub la ŝoforo.
5. Rezultoj de ultrasona ekzameno
La unua ekzameno estas pli bone preterpasi pli frue ol postulas la ĝenerale akceptita ultrasona kalendaro, en la unuaj 4-5 semajnoj. En ĉi tiu etapo, la kuracisto povas certigi, ke la festa ovo situas, kiel estis atendita, en la uterina kavo, aŭ havas nedeziratajn "dislokiĝojn" (ekzistas risko de ektopa gravedeco).
La dua ultrasono devas esti farita ne pli ol 11-14 semajnoj, kiam la kuracisto povas kaj devas plenumi la plej precizan diagnozon de certaj misformoj kaj identigi ŝanĝojn, kiuj indikas eblan kromosoman patologion - kaj tiam la virino estas sendita al la genetiko. La specialisto verŝajne preskribos pli profundan ekzamenon per metodo, kiu permesas vin akiri ĉelojn de la placento kaj precize determini la kromosomecon de la bebo dum gravedeco (korionika biopsio, amniocentesis). La tria (dua planita) ultrasono plej bone fariĝas dum la semajno 20-22. Ĉi tiu periodo ebligas determini deviojn en la disvolviĝo de la vizaĝo de la bebo, membroj, kaj ankaŭ identigi eblajn deviojn en la evoluo de la internaj organoj de la feto. Lin pli grava en ĉi tiu etapo estas eĉ ne la diagnozo, sed la okazo por trakti la bebon en la ventro aŭ prepari por la speciala kurso de ĉi tiu naskado, antaŭvide determini la optimumajn taktikojn de la posta traktado ĝis la kompleta reakiro de la infano.
6. Analizo de biokemiaj provoj
Se ni petas la ordinarajn patrinojn, kiujn ili ŝatus forigi de siaj gravedecoj, probable ĉiuj 100% respondos: "Senfinaj analizoj". Sed ĉi tio, kvankam ne la plej agrabla, termino de la "interesa situacio" ne povas esti forigita, ĉar foje ĝi estas la kutima sango-testo, kiu malkaŝas la alarmajn faktorojn. La indikiloj de eblaj malfunkcioj estas komponantoj de plasma proteino, alfa-fetoproteino kaj corioza gonadotropino - specialaj proteinoj, kiuj estas produktitaj de embriaj ŝtofoj. Kiam la koncentriĝo de ĉi tiuj proteinoj en la sango de futura patrino ŝanĝiĝas, ĝi eblas suspekti eblaj seksperfortadoj en la disvolviĝo de la feto. La studo de tiaj markiloj efektivigas iujn datojn:
♦ nivelo de proteino de plasmo kaj gonadotropina coriónica - en 10-13 semajnoj de gestación;
♦ Chorionic gonadotropin kaj alfa-fetoprotein - je 16-20 semajnoj. La rezultoj de la sangaj provoj, kiujn Panjo donas en la laboratorio pri la konsilistoj de virinoj, alvenas al ginekologo, kiu havas virinon dum la tuta gravedeco. Se temas pri maltrankvilo kaj aldona ekzameno, la kuracisto ĉe la sekva ricevo aŭ poŝtelefono informas Mumon pri la bezono viziti genetikon kaj pasi la genetikajn provojn.
7. Akraj kondiĉoj en prenatalaj infektoj
Ho, ĉi tiuj infektoj ... Sed ili, insidiaj, kelkfoje ne preterpasas la estonta patrino, sed, kontraŭe, "kroĉas" al ŝia korpo aŭ, estante tiel malproksime en la kaŝita stato, komencu progresi. La kialo por ĉi tio - kaj iomete malfortigita de embaraso-imuneco, kaj neproktitaj fokusoj de infekto, kaj nur sezonala infekto, de kiu neniu estas imuna.
Iuj infektoj virales (herpeto, rubelo, citomegalovirus, toksoplasmosis) dum gravedeco povas kaŭzi difektitan disvolviĝon de la feto (kaj tial tiaj infektoj estas ofte nomataj intrauterinoj). Estas konvena realigi provon de pruvo por detección de virus antaŭ koncepto aŭ dum la unuaj semajnoj de la periodo, kiam ĝi ankoraŭ povas eviti ilian influon sur la bebo. Se la konsekvencoj okazas en la dua aŭ tria trimonato - ĉio povas fini triste.
Kial okazas cromosomaj anormaloj?
Genetiko scias la respondon al ĉi tiu demando. Fakte taŭga socio por kromosomo estas paro. Ideale post la fandado de la seksaj ĉeloj de mia patrino kaj la patro, la procezo de plua divido en ĉelojn kun la sama aro de kromosomaj "paroj" okazas al 23 patrinoj kaj 23 daddies. Sed okazas, ke tria kromosomo aliĝas al la paro por "propraj kialoj" - kaj tia trio (scienca, trisomia) estas la kulpa pri kongenaj malformoj. En ajna kazo, moderna medicino havas la kapablon identigi ĉi tiujn difektojn antaŭen. Kaj ĝi helpas en ĉi tiu trairejo de genetikaj provoj dum gravedeco. Do ne timu ĉi tiun metodon de diagnozo - kaj estu sana!