Malfacileco de hemoglobino
Kutime hemoglobino konsistas el kvar proteaj ĉenoj (globinoj), ĉiu el kiuj estas asociita kun oksigeno-transportanta molekulo - heme. Estas du tipoj de globinoj - alfa kaj beta-globinoj. Kunigante en paroj, ili formas molekulon de hemoglobino. La produktado de malsamaj tipoj de globinoj estas ekvilibrigita, do ili ĉeestas en proksimume egalaj kvantoj en la sango. Kun thalassemia, la sintezo de alfa aŭ betaglobinoj estas interrompita, kio kaŭzas interrompon en la konstruo de la hemoglobino-molekulo. Ĝi estas la manko de normala hemoglobino en la sango, kiu kondukas al la disvolviĝo de anemio kaj aliaj simptomoj de thalassemio.
Estas du ĉefaj specoj de thalassemio:
- beta-thalassemia - estas asociita kun malobservo de beta-ĉena produktado globino;
- alfa-thalassemia - karakterizas per malobservo de la sintezo de alfaĉenoj de globino. Ambaŭ malsanoj havas multajn subtipojn, malsamajn en severidad. Alfa-thalassemio en ĉiuj ĝiaj formoj havas multe pli malpezan kurson.
Ekzistas tri formoj de beta-thalassemio: malgranda thalassemio, intera thalassemio kaj granda thalassemio. Simptomoj de malgranda thalassemio estas minimumaj, sed transportantoj de difektaj genoj riskas transloki ĝin al iliaj infanoj en pli severa formo. La kazoj de beta-thalassemio estas registritaj tra la tuta mondo, sed ĝi estas pli ofta en la Mediteranea kaj en la landoj de la Duona Oriento. Preskaŭ 20% de la loĝantaro de ĉi tiuj regionoj (pli ol 100 milionoj da homoj) havas tlassemian genon. Ĝi estas la ofteco de ĉi tiu malsano en la mediteraneaj landoj, kiuj klarigas ĝian nomon ("thalassemia" tradukas kiel "mediteranea anemio").
Sangaj provoj
Pacientoj kun malgranda beta-tlassemio kutime sentas normalajn kaj ne aspektas malsanaj. Plej ofte, ĝi estas detektita hazarde en ĝenerala sango-testo. Modera anemio observas en pacientoj. La mikroskopa bildo de sango estas tre simila al la disvastigita fero-anemio. Tamen, pliaj esploroj ebligas ekskludi la ĉeeston de manko de ĉi tiu spuro. Ĉe la vastigita analizo malkaŝas la eksternorma kvanto de komponantoj de sango.
Prognozo
Infano, kiu havas malgrandan beta-thalassemion, kutime evoluigas kaj ne bezonas traktadon, sed li povas esti preterpasita al anemio en la malproksima estonteco, ekzemple dum gravedeco aŭ dum infektaj malsanoj. Malgranda beta-thalassemio okupas rolon kiel protekta faktoro kontraŭ malario. Ĉi tio povas klarigi la altan prevalencon de thalassemio en la landoj de la Duona Oriento. Granda beta-tlassemio okazas kiam la infano heredis la difektajn genojn respondecajn pri la sintezo de beta-globino de ambaŭ gepatroj, kaj lia korpo ne produktas beta-globinon en normala kvanto. Samtempe la sintezo de alfa ĉenoj ne rompiĝas; ili estas nesolveblaj inkludoj en eritrocitos, kiel rezulto de ĉi tiuj sangaj ĉeloj malpliiĝas laŭ grandeco kaj fariĝas palaj. La vivdaŭro de tiaj eritrocitoj estas malpli ol kutima, kaj la evoluo de novaj estas grave reduktita. Ĉio ĉi kondukas al severa anemio. Tamen, ĉi tiu tipo de anemio, kiel regulo, ne montriĝas ĝis ses monatoj, ĉar dum la unuaj monatoj de vivo la nomata feroa hemoglobino superregas en la sango, kiu poste estas anstataŭigita per ordinara hemoglobino.
Simptomoj
Infano kun granda thalassemio aspektas malsana, li estas apatika kaj pala, povas malhelpi en disvolviĝo. Tiaj infanoj eble malpliigis la apetiton, ili ne gajnas pezon, ili komencas marŝi malfrue. Malsana infano disvolvas severan anemion akompanatan de karakterizaj malordoj:
- tipa vizaĝa strukturo (la nomata mongoloida vizaĝo);
- karakterizaj ŝanĝoj en ostoj - la tiel nomata "hara kranio" simptomo (nadlo-formo-periostosis) asociita kun osta medolo hiperplasia estas radiologia;
- tinkturas kaj frakturoj de ostoj.
Thalassemio estas nekuracebla malsano. Pacientoj suferas malsanojn asociitaj dum la tuta vivo. Modernaj metodoj de traktado povas daŭrigi la vivon de la paciento. La bazo por la traktado de granda beta-tlassemio estas regulaj sangaj transfuzoj. Post la diagnozo, la paciento ricevas sangajn transuzojn, kutime sulkon en 4-6 semajnoj. La celo de tia traktado estas pliigi la kvantojn; sangaj ĉeloj (normaligo de la sango-formulo). Kun la helpo de sangaj transfuzoj, kontrolo pri anemio estas provizita, kio permesas al la infano disvolvi normale kaj malhelpi karakterizajn deformojn de la ostoj. La ĉefa problemo asociita kun multaj sangaj transfuzoj estas troa fera ingestaĵo, kiu havas venenan efikon sur la korpo. Troa fero povas damaĝi la hepaton, koron kaj aliajn organojn.
Traktado de ebrieco
Forigi ebriigon, intravenosa injektita drogo deferoxamine. Kutime preskribu ok-horo-infusiojn deferoxamine 5-6 fojojn semajne. Por akceli la forigon de troa fero, oni ankaŭ rekomendas la parolajn ingestaĵojn de vitamino C. Ĉi tiu maniero estas ekstreme grava por la paciento kaj liaj amatoj, do ne surprizas, ke pacientoj ofte ne aliĝas al normaj kuracaj regimentoj. Tia terapio signife pliigas la vivan atendon de pacientoj kun granda beta-tlassemio, sed ne resanigas ĝin. Nur malgranda proporcio de pacientoj pluvivas ĝis 20 jaroj, la prognozo por ili estas malfavora. Malgraŭ la daŭra traktado, infanoj kun ĉi tiu tipo de thalassemio malofte atingas puberecon. Ofta manifestacio de thalassemio estas la pligrandigo de la lieno, akompanita de la amasigo de ruĝaj globuloj en ĝi, lasante la sangan fluon, kiu pligravigas anemion. Por trakti pacientojn kun thalassemio, ili kelkfoje recurre al kirurgia forigo de la speno (splenectomio). Tamen, en pacientoj, kiuj suferis splenectomion, ekzistas pli granda susceptibilidad al infekto de pneŭomokokula. En tiaj kazoj, oni rekomendas vakcinadon aŭ dumvivan profilatajn antibiótikojn. Krom malgranda kaj granda beta-tlassemio, ekzistas ankaŭ intera beta-thalassemio kaj alfa-thalassemio. Ekzameno de gravedaj virinoj kun signoj de malgranda thalassemio malkaŝas la ĉeeston de severaj formoj de la malsano en la feto. Ekzistas tria tipo de beta-thalassemio, konata kiel intera beta-thalassemia. Ĉi tiu malsano en graveco estas inter malgrandaj kaj grandaj formoj. En pacientoj kun intera thalassemio, la hemoglobina nivelo en la sango iomete reduktas, sed sufiĉa por permesi al la paciento konduki relative normalan vivon. Tiaj pacientoj ne postulas sangajn transuzojn, do ili estas multe pli malaltaj de komplikaĵoj asociitaj kun troa fero en la korpo
Prognozo
Estas pluraj tipoj de alfa-thalassemio. Al la sama tempo, ne estas klara divido en grandaj kaj malgrandaj formoj. Ĉi tio estas pro la ĉeesto de kvar malsamaj genoj respondecaj pri la sintezo de alfa-globina ĉenoj, kiuj formas hemoglobinon.
Malsano severeco
La severidad de la malsano dependas de kiom da la kvar eblaj genoj estas difektaj. Se nur unu geno estas tuŝita, kaj la aliaj tri estas normalaj, la paciento kutime ne montras signifajn anormalojn en la sango. Tamen, kun la malvenko de du aŭ tri genoj plimalboniĝas iom post iom. Kiel beta-thalassemia, alfa thalassemia estas plejparte en areoj kiuj estas endemiaj por malario. Ĉi tiu malsano estas tipa de Sudorienta Azio, sed estas malofta en Mezoriento kaj Mediteraneo.
Diagnozo
La diagnozo de alfa-thalassemia bazas sur la rezultoj de sango-testo. La malsano akompanas de severa anemio. Kontraste kun beta-tlassemio, kun alfa-tlassemio ne ekzistas pliigo de hemoglobino HA2. Granda beta-thalassemio povas esti detektita antaŭ naskiĝo. Se, surbaze de la historio aŭ rezultoj de la planita ekzameno, la virino estas la portanto de la geno por malgranda thalassemio, la estonta patro ankaŭ estas ekzamenita por thalassemio. Kiam geno por malgranda thalassemio estas detektita en ambaŭ gepatroj, preciza diagnozo povas esti farita en la unua trimonato de gravedeco surbaze de fetala sango. Kiam feto estas diagnozita per signoj de granda beta-thalassemia, abortas estas indikita.