Scienca alproksimiĝo
Objektive parolante, neniu gepatro estas certigita kontraŭ ĉi tiu risko. Ĉiu el ni havas mezumon de 10-12 difektaj genoj, kiujn ni ricevis de niaj parencoj kaj, verŝajne, ni donos al niaj propraj infanoj. Hodiaŭ, scienco scias ĉirkaŭ 5000 heredajn malsanojn, kiuj evoluas pro problemoj en la genetika aparato de homo - en genoj aŭ kromosomoj.
Ili estas dividitaj en tri ĉefajn grupojn: monogena, poligena kaj cromosoma.
Hodiaŭ preskaŭ ajna patologio povas esti klarigita de la vidpunkto de genetiko. Kronika tonsilito - hereda difekto de imuneco, cholelitiasis - hereda metabola malordo.
Tipoj de malsanoj
Monogenaj malsanoj estas kaŭzitaj de difekto de unu geno. Por hodiaŭ, proksimume 1400 tiaj malsanoj estas konataj. Kvankam ilia prevalenco estas malalta (5-10% de la totala nombro de heredaj malsanoj), ili tute ne malaperas. Inter la plej komunaj en Rusujo - cysta fibrosis, fenilketonuria, adrenogenital sindromo, g-lactosemia. Por identigi ĉi tiujn patologiojn, ĉiuj novnaskitoj en nia lando spertas specialajn provojn (bedaŭrinde, neniu lando en la mondo povas kontroli la infanojn por la ĉeesto de ĉiuj difektaj genoj). Se devio estas detektita, la bebo estas transdonita al speciala dieto, kiu devas esti observata antaŭ 12 jaroj, kaj kelkfoje ĝis 18 jaroj. Se la malsanaj gepatroj naskiĝas sanaj infanoj, tiam ĉiuj idoj de ĉi tiuj lastaj estos "sen difekto".
Poligeno (aŭ multifactoriaj) malsanoj estas asociita kun malobservo de la interago de pluraj genoj, same kiel mediaj faktoroj. Ĉi tiu estas la plej multnombra grupo - ĝi ĉirkaŭprenas ĉirkaŭ 90% de ĉiuj homaj heredaj malsanoj de sia antaŭzorgo kaj posta traktado.
Transsendaj vojoj
La ĉefa transmisor de la malsano estas malsana patrino aŭ patro. Se ambaŭ suferas la malsanon, la risko pliiĝas plurajn fojojn. Tamen, eĉ se vi kaj via edzino estas sanaj, ekzistas kelkaj difektaj genoj en via korpo. Ili estas simple subpremataj de la normala kaj "silenta". Se vi havas la saman "silentan" genon kun via edzo, viaj infanoj povas disvolvi heredan malsanon.
Lia heredaĵo estas en malsanoj "ligitaj al la sekso" - hemofilio, malsano de Günter. Ili estas kontrolitaj de genoj, kiuj estas en la seksa kromosomo. Gepatroj de la paciento havas iujn tipojn de onkologio, disvolviĝaj anomalioj (inkluzive de leporo kaj lupa buŝo). En iuj kazoj, gepatroj ne transdonas la malsanon mem, sed dispozicio al tio (diabeto mellitus, koronaria kora malsano, alkoholismo). Infanoj ricevas malfavorajn kombinojn de genoj, kiuj sub iuj kondiĉoj (streĉiĝo, grava traŭmato, malriĉa ekologio) povas konduki al la disvolviĝo de la malsano. Kaj la pli prononcita la malsano en panjo aŭ paĉjo, pli alte estas la risko.
Kromosomaj heredaj malsanoj de homoj, ilia antaŭzorgo kaj kuracado donas grandegan tempon kaj penadon, ili ŝprucas pro la ŝanĝo en la nombro kaj strukturo de kromosomoj. Ekzemple, la plej fama anomalio - la malsano de Down - estas konsekvenco de triobligado de la 2 kromosomoj. Tiaj mutacioj ne estas tiel maloftaj, ili okazas en 6 el la ĵus naskitaj. Aliaj komunaj malsanoj estas la sindromoj de Turner, Edwards, Patau. Ĉiuj ili karakterizas per multaj malvirtoj: malfruo en fizika evoluo, mensa malfruo, cardiovaskula, genitourinara, nervoza kaj aliaj malformoj. Traktado de kromosomaj anomalioj ankoraŭ ne estis trovita.
la infano povas esti sana, sed se la patrino estas portanto de mutanta geno, la probablo produkti malsanan knabon estas 5%. Knabinoj naskiĝas sana, sed duono de ili, siavice, fariĝas portantoj de la difekta geno. La malsana patro ne transdonas la malsanon al siaj filoj. Filinoj povas malsaniĝi nur se la patrino estas portanto.
De la Egipta Tombo
Faraono Akhenaten kaj la reĝino Nefertiti la maljunuloj reprezentis iomete nekutiman aspekton. Rezultas, ĝi ne estas nur la arta vidado de la pentristoj. Konsentite al la neaturalmente plilongigita, "turo" formo de la kranio, malgrandaj okuloj, eksternormaj longaj membroj (la nomitaj "spideraj fingroj"), nevoluinta mentono ("bird-vizaĝo"), la scienculoj identigis Minkowski-Shafar-sindromon - unu el la hereda anemio (anemio).
De rusa historio
Seksperfortado de sango-kotado (hemofilio) en la filo de la lasta rusa karo Nikolao II Tsarevich Alexei ankaŭ estas hereda en naturo. Ĉi tiu malsano estas transdonita tra la patrina linio, sed manifestiĝas ekskluzive en infanoj. Plej verŝajne, la unua posedanto de la hemofilia geno estis Reĝino Venko de Britio, la prapatrino de Alexei.
Malfacilaĵoj en identigo
Heredaj malsanoj ne ĉiam manifestiĝas sin de naskiĝo. Iuj tipoj de mensa malfruo estas rimarkindaj nur kiam la infano komencas paroli aŭ iri al la lernejo. Sed la akuzo de Goettington (speco de progresiva mensa malfruo) ĝenerale povas esti rekonita nur post jaroj.
Krome, la "silentaj" genoj povas iĝi krimoj. Ilia agado povas aperi laŭlonge de la vivo - sub la influo de negativaj eksteraj faktoroj (malsana vivstilo, prenante kelkajn drogojn, radiadojn, median poluadon). Se via bebo falas en riskon grupon, vi povas sperti molekulajn genetikajn ekzamenojn, kiuj helpos identigi la probablon de la malsano en ĉiu kazo. Plie, specialisto povas preskribi preventajn mezurojn. Se la malsanaj genoj estas regantaj, estas neeble eviti la malsanon. Vi povas nur malpezigi la simptomojn de la malsano. Pli bona ankoraŭ, provu averti ilin antaŭ transdono.
Riska grupo
Se vi kaj via edzino havas unu el ĉi tiuj faktoroj, estas pli bone sperti medicinajn genetikajn konsilojn antaŭ gravedeco.
1. Ĉeesto de pluraj kazoj de heredaj malsanoj en ambaŭ linioj. Eĉ se vi estas sana, vi povas esti portantoj de difektaj genoj.
2. Aĝo estas pli ol 35 jaroj. Dum la jaroj, la nombro da mutacioj en la korpo amasigas. La risko de multaj malsanoj kreskas eksponente. Do, kun malsano de Down por 16-jaraj patrinoj, ĝi estas 1: 1640, por 30-jaraĝa - 1: 720, por 40-jaraĝa - jam 1:70.
3. Naskiĝo de antaŭaj infanoj kun gravaj heredaj malsanoj.
4. Pluraj okazaĵoj de aborto. Ofte ili kaŭzas gravajn genetikajn aŭ cromosomajn anormalojn en la feto.
5. Longa ingesta de medikamentoj de virino (anticonvulsaj, antityroid, antitumoraj drogoj, corticosteroides).
6. Kontakto kun venenaj kaj radioaktivaj substancoj, same kiel alkoholismo kaj drogadakto. Ĉio ĉi povas kaŭzi genetikajn mutaciojn.
Danke al la disvolviĝo de medicino, nun ĉiuj gepatroj havas elekton - daŭrigi la familian historion de grava malsano aŭ interrompi ĝin.
Metodoj de antaŭzorgo
Se vi estas en risko, vi devas trairi konsulton kun genetikisto. Surbaze de detala pedigree kaj aliaj datumoj, li decidos ĉu viaj timoj pravigas. Se la kuracisto konfirmas la riskon, vi devas trairi genetikan provon. Ĝi determinos ĉu vi portas danĝerajn difektojn.
Se la danĝero produkti malsanan infanon estas tro alta, fakuloj konsilas anstataŭ natura koncepto recurri al in vitro-fekundigo (IVF) kun preimplantación genetika diagnozo (PGD). PGD permesas unu ĉelon prenita de la embrio por kompreni ĉu ĝi estas sana aŭ malsana. Tiam, nur sana embrioj estas elektitaj kaj enplantitaj en la uteron. Post la FIV, la gravedeco estas 40% (pli ol unu proceduro povas esti postulita). Oni devas memori, ke testado, ke embrio efektiviĝas por specifa malsano (kiu estas identigita antaŭen de pliigita risko). Ĉi tio ne signifas, ke la infano naskita al la fino estas garantiita kontraŭ aliaj malsanoj, inkluzive de heredaj malsanoj. PGD estas komplika kaj ne multekosta metodo, sed ĝi bone funkcias per lertaj manoj.
Dum gravedeco, necesas viziti ĉiujn planitajn ultrasonon kaj donaci sangon al la "triobla testo" (por taksi la gradon de risko de disvolviĝo de patologio). Kun la danĝero de cromosomaj mutacioj, oni povas realigi korionikan biopsion. Kvankam estas minaco de abortigo, ĉi tiu manipulado ebligas determini la ĉeeston de cromosomaj anomalioj. Se ili estas trovitaj, la gravedeco konsilas esti interrompita.