La kromosomoj enhavas genetikan informon en la formo de genoj. La kerno de ĉiu homa ĉelo, krom la ovo kaj spermo, enhavas 46 kromosomojn, formante 23 parojn. Unu kromosomo en ĉiu paro derivas de la patrino, kaj la alia de la patro. En ambaŭ seksoj, 22 el 23 paroj da kromosomoj estas la samaj, nur la cetera paro de seksaj kromosomoj estas malsama. Virinoj havas du X-kromosomojn (XX), kaj en viroj ekzistas unu X- kaj unu Y-kromosomo (XY). Sekve, la normala aro de kromosomoj (karioto) de la masklo estas 46, XY, kaj la ino - 46, XX.
Anomalioj cromosómicas
Se la eraro okazas dum aparta tipo de ĉela divido, en kiu okitoj kaj spermatozo estas formitaj, tiam anomalaj ĝermaj ĉeloj ŝprucas, kio kondukas al la naskiĝo de idaro kun kromosoma patologio. Chromosomal desequilibrio povas esti ambaŭ kvanta kaj struktura.
Disvolviĝo de la sekso de infano
Sub normalaj kondiĉoj, la ĉeesto de la Y-kromosomo kondukas al la evoluo de la maskla feto, sendepende de la nombro de X-kromosomoj, kaj la foresto de la Y-kromosomo - ĝis la disvolviĝo de la feto. Anomalioj de seksaj kromosomoj havas malpli detruan efikon sur la fizikaj trajtoj de la individuo (fenotipo) ol la anomalioj de la aŭtonomaj. Y-kromosomo enhavas malgrandan nombron da genoj, do ĝiaj ekstra kopioj havas minimuman efikon. Ambaŭ viroj kaj virinoj postulas la ĉeeston de nur unu aktiva X-kromosomo. Troaj X-kromosomoj estas preskaŭ ĉiam tute senagaj. Ĉi tiu mekanismo minimumigas la efikon de eksternormaj X-kromosomoj, ĉar superflua kaj strukture eksternormaj kopioj estas senaktivigitaj, lasante nur unu normalan X-kromosomon "funkcianta". Tamen, ekzistas iuj genoj sur la X-kromosomo, kiuj evitas senaktivigon. Oni kredas, ke la ĉeesto de unu aŭ pli du kopioj de tiaj genoj estas la kaŭzo de eksternormaj fenotipoj asociitaj kun malbalanco de seksaj kromosomoj. En la laboratorio, kromosoma analizo efektivigas sub malpeza mikroskopo ĉe pliigo de 1000-fold. La kromosomoj fariĝas videblaj nur kiam la ĉelo estas dividita en du genetike identaj filinoj. Por akiri kromosomojn, uziĝas sangaj ĉeloj, kiuj estas kleraj en speciala meza riĉo en nutrajxoj. Je certa etapo de divido, la ĉeloj estas traktataj kun solvo, kiu kaŭzas ilin kreski, kiu estas akompanata de "malvarmigo" kaj apartigante la kromosomojn. La ĉeloj tiam estas metitaj sur mikroskopian diapozitivon. Dum ili sekigas, la ĉelo-membrano rompas kun la liberigo de kromosomoj en la ekstera medio. La kromosomoj estas koloritaj tiel ke sur ĉiu el ili aperis lumo kaj malhelaj diskoj (strioj), kies ordo estas specifa por ĉiu paro. La formo de la kromosomoj kaj la naturo de la diskoj estas zorgeme studitaj por identigi ĉiun kromosomon kaj identigi eblajn anomaliojn. Kvantaj anomalioj okazas kiam ekzistas manko aŭ troo de kromosomoj. Iuj sindromoj, kiuj evoluas kiel rezulto de tiaj difektoj havas evidentajn signojn; aliaj estas preskaŭ nevideblaj.
Estas kvar ĉefaj kvantumaj kromosomaj anormaloj, ĉiu el kiuj estas asociita kun certa sindromo: 45, X-Turner-sindromo. 45, X, aŭ la foresto de dua seksa kromosomo, estas la plej ofta karotipo en la sindromo de Turner. Individuoj kun ĉi tiu sindromo havas virinan sekson; ofte la malsano estas diagnozita ĉe naskiĝo pro tiaj karakterizaj trajtoj kiel haŭtaj faldoj sur la dorso de la kolo, ŝvelaĵo de la manoj kaj piedoj kaj malalta korpa pezo. Aliaj simptomoj inkluzivas mallongan staturon, mallongan kolon kun pterygoidaj faldoj, larĝa brusto kun vaste ubikaj pezoj, koraj difektoj kaj eksternorma antaŭbraka defio. Plej multaj virinoj kun la sindromo de Turner estas senfruktaj, ili ne havas menstruon kaj ne disvolvas malĉefajn seksajn trajtojn, precipe la mamajn glandojn. Preskaŭ ĉiuj pacientoj, tamen, havas normalan nivelon de mensa evoluo. La efiko de Turner-sindromo estas inter 1: 5000 kaj 1:10 000 virinoj.
■ 47, XXX - trisomio de la X-kromosomo.
Proksimume 1 en 1000 virinoj havas karyotipo 47, XXX. Virinoj kun ĉi tiu sindromo kutime estas alta kaj maldika, sen evidente fizikaj anormalioj. Tamen, ili ofte malpliiĝas en la faktoro de inteligenteco kun certaj problemoj en lernado kaj konduto. Plej multaj virinoj kun trisomiaj X-kromosomoj estas fekundaj kaj kapablas havi infanojn kun normala aro de kromosomoj. La sindromo malofte detektas pro la neklara demonstracio de fenotipaj trajtoj.
■ 47, XXY - Sindromo de Klinefelter. Proksimume 1 en 1.000 viroj havas Klinelfelter-sindromon. Viroj kun karotipo de 47, XXY aspektas normalaj de naskiĝo kaj en frua infanaĝo, kun escepto de malgrandaj problemoj en lernado kaj konduto. Karakterizaj signoj fariĝas rimarkindaj dum pubereco kaj inkludas altan kreskon, malgrandajn testikojn, mankon de spermatozo, kaj kelkfoje nesufiĉa evoluo de malĉefaj seksaj trajtoj kun pligrandigitaj mamaj glandoj.
■ 47, XYY-XYY-sindromo. Plia Y kromosomo ĉeestas en ĉirkaŭ 1 en 1,000 viroj. Plej multaj homoj kun XYY-sindromo aspektas normalaj, sed ili havas tre altan kreskon kaj malaltan nivelon de inteligenteco. La kromosomoj laŭforme similas al la letero X kaj havas du mallongajn kaj du longajn brakojn. Tipaj por Turner-sindromo estas la sekvaj anomalioj: izocromosomo sur la longa brako. Dum la formado de ovoj aŭ spermatozozo, la disiĝo de kromosomoj okazas, malobservante la diverĝon, kiun aperu kromosomo kun du longaj ŝultroj kaj kompleta foresto de mallongaj kromosomoj; ringo kromosomo Ĝi estas formita pro la perdo de la finoj de la mallongaj kaj longaj brakoj de la X-kromosomo kaj la rilato de la ceteraj sekcioj al la ringo; forigo (perdo) de parto de la mallonga brako per unu el la X-kromosomoj. Anomalioj de la longa brako de la X-kromosomo kutime kaŭzas disfuncion de la reprodukta sistemo, ekzemple antaŭtempa menopaŭzo.
Y-kromosomo
La geno respondeca pri la evoluo de la vira embrio situas sur la mallonga brako de la kromosomo de Y. Forigo de la mallonga brako kondukas al la formado de ina fenotipo, ofte kun iuj signoj de la sindromo de Turner. Genoj sur la longa ŝultro respondecas pri fekundeco, do iuj forigoj ĉi tie povas esti akompanataj de virseksa infertileco.