Diagnóstico de fibrosis cística
Simptomoj kaj signoj de la malsano estas tre specifa, sed povas varii laŭ la severeco de la kurso.
Ĉi tiuj inkluzivas:
■ Insuficiencia de pancreatia funkcio (observita en 85% de pacientoj);
■ insuficiencia pulmonar kaj bronquiectasis (eksternorma dilatación bronquial), kiu disvolvas kiel konsekvenco de la amasiĝo de la moco adhesivo en la spira vojo;
■ Digestiva disfuncio asociita kun neefika organa funkcio kondukanta al peza perdo kaj peza perdo.
Ene de la sama familio, la severeco de la pulmo-damaĝo en infanoj povas varii, sed pancreata disfuncio en la plej multaj kazoj havas la saman severidad. Pulmo infekto estas unu el la ĉefaj kaŭzoj de morto de pacientoj suferantaj de cisma fibrosis. Plej ofte ĉi tio estas pro bakteria infekto, kiu ne estas konvena al traktado. La amasiĝo de viskoza muko en la aeraj vojoj kreas idealajn kondiĉojn por la disvolviĝo de mikroorganismoj. Homoj suferantaj de cysta fibrosis estas aparte inklinaj al infekto kun la bakterio Pseudomonas aeruginosa. Sana pulmoraj ĉeloj kapablas rezisti invadajn mikroorganismojn. En pacientoj kun cística fibrosis, ĉi tiu funkcio estas difektita, rezultigante dispozicion al la evoluo de kronikaj pulmonaraj infektoj.
Traktado de cisma fibrosis
Plibonigi la metodojn de kuracado de cisma fibrosis, inkluzive de antibiótico kaj fizikoterapio, celis liberigi la pulmojn de moco, pliigis la averaĝan vivan esperon de pacientoj ĝis 30 jaroj. Plej multaj pacientoj kun cisma fibrosis estas malfekundaj. La kaŭzo de vira infertileco estas la congénita foresto de la vastelektoj, la tuboj tra kiuj la spermo venas de la testikoj en la uretron. En virinoj, infertilidad estas asociita kun la ĉeesto de eksternorma moco en la cervixo. Tamen, nuntempe tiaj pacientoj povas havi infanojn kun helpo de artefarita inseminado. Inter reprezentantoj de la blanka eŭropa raso, unu el 25 homoj estas portanto de la cisma fibrosia geno. Pro tio ke ĉi tiu geno estas recesiva, ĝi devas esti heredita de ambaŭ gepatroj por manifestiĝo de malsanaj simptomoj. Inter reprezentantoj de la blanka eŭropa raso, la portanto de la difekta geno de cysta fibrosis estas proksimume 1 persono el 25 homoj. Tiaj homoj estas nomitaj heterozigaj. Ili ne havas signojn clínicos de la malsano kaj la risko de disvolvi fibrosis quística. En tia populacio, la ŝancoj, ke ambaŭ partneroj en la paro estos portantoj de la difekta geno, estas 1: 400 (tio estas, 1 paro el 400). Ĉiu portanto havas 50% de risko transdoni la mutatan genon al ĉiu infano. Kiam ambaŭ partneroj en paro estas portantoj, ĉiu infano havas klaran bildon de la risko heredi difektan genon.
■ La risko de cysta fibrosis pro la heredaĵo de du difektaj genoj estas 1: 4.
■ La risko fariĝi portanto de difekta geno kiam heredanta unu difektan kaj unu norman genon estas -1: 2.
■ La ebleco heredi du normalajn genojn kaj resti senutilaj per difekta geno-1: 4.
Individuoj, kiuj heredis du difektajn genojn, estas nomataj homozigaj, kaj tiuj, kiuj heredis unu genon, estas heterozigaj aŭ portantoj. Portantoj havas la riskon de havi malsanan infanon, se ilia kunulo ankaŭ havas difektan genon. Individuoj, kiuj ne estas portantoj de la geno, ne povas riski la malsanon en siaj estontaj infanoj. Paĉoj, en kiuj ĉiu estas portanto, havas probablon de 1: 4 ke ili havas malsanan infanon. La severidad de la malsano povas varii super ampleksa gamo. Plej multaj pacientoj estas diagnozitaj antaŭ pli ol unu jaro, sed milda formo de la malsano povas esti diagnozita en meza aĝo, kelkfoje hazarde, kiam ekzamenita por infertilidad. La pliigita salo enhavo sur la haŭta surfaco povas utili kiel diagnoza indikilo de cysta fibrosis. La moderna "multa testo" estas pli kompleksa analoga de la metodo antaŭe uzita fare de akuŝistinoj, kiuj lekis la frunton de ĵus naskita por detekti ekstreme altan nivelon de salo en la ŝvito. Eĉ tiam oni sciis, ke alta nivelo de salo estas indikilo de pulmonara insuficiencia. Fizika fibrosis estas unu el la plej oftaj aŭtonomaj recesivaj heredaj malsanoj inter reprezentantoj de la blanka eŭropa raso kaj okazas averaĝe en 1 el 400 infanoj naskitaj. Ne ĉiuj etnaj grupoj havas tiom altan efikon. Ekzemple, en reprezentantoj de origino hispano aŭ latino, la efiko estas 1 kazo por 9,500 novnaskitoj, kaj por afrikanoj kaj azianoj, malpli ol 1 kazon por 50,000 infanoj naskitaj. La plej multaj el la etnaj grupoj studas pli malaltajn indicojn ol reprezentantoj de la blanka eŭropa raso. Tamen, estas malfacile antaŭdiri la nivelon de morbundeco en miksita loĝantaro. Ĉirkaŭ 25% de la loĝantoj de Norda Eŭropo estas transportantoj de la difekta geno de cysta fibrosis. Ekzemple, en Britio, la malsano okazas en 1 infano de 4,000 naskiĝoj (inkluzive de infanoj de aliaj rasoj, krom blanka).