Distrofia muskola Duchenne (mdd)
La muskola distrofio de Duchenne estas unu el la plej komunaj formoj de ĉi tiu malsano. La malsano fariĝas rimarkinda ĉirkaŭ la dua jaro de vivo kaj okazas nur en infanoj, kiu estas asociita kun la X-ligita recesiva tipo de heredaĵo. La sekvaj simptomoj estas tipaj por DMD.
■ Muskola malforteco. Ĝi fariĝas rimarkinda, kiam la infano malfacilas marŝi aŭ membrajn movadojn. La infano povas komenciĝi marŝi, ne povas grimpi la ŝtuparojn, leviĝas nur per helpo de manoj. La lasta simptomo ŝprucita de la malforteco de la pelvaj etaĝaj muskoloj estas nomita la Gauer-simptomo.
■ Kvankam la muskoloj ne ripozas en ripozo kaj ne estas doloro kiam premita, la paciento fariĝas malfacile plenumi iujn agojn. La muskoloj tuŝitaj estas malfortaj, sed ofte aperas plilongigitaj - ĉi tiu fenomeno nomas pseŭdofiofrofio.
■ Limigo de movebleco. Karakterizaj por la malfruaj stadioj de DMD. Ĝi ofte okazas, ke kiam iuj muskoloj malfortiĝas, iliaj antagonismaj muskoloj restas fortaj, kaj malsanaj infanoj komenciĝas, ekzemple, por marŝi sur pinto. Ĝi malfacilas subteni la pozicion de la korpo, kaj pacientoj povas postuli seĝon de radoj.
■ La paciento disvolvas progresivan deformadon kaj fleksadon de la ostoj, elĉerpiĝo, kaj ĝis la aĝo de 10 jaroj la plimulto de pacientoj fariĝas malebligataj. Pacientoj kutime mortas antaŭ 20 jaroj. La kaŭzo de morto estas infekto pulmonar, akompanata de malforteco de la spiraj muskoloj aŭ de kora aresto.
Maloftaj formoj de muskola distrofio
Estas multaj aliaj tipoj de muskola distrofio. La muskola distrofio de Becker estas malsano ligita al la X-kromosomo, pli beniga ol Duchenne, kiu aperas antaŭ 5 kaj 25 jaroj. Homoj kun ĉi tiu speco de distrofo vivas pli longe ol DMD. La distrofia de la ŝultra zono okazas kun la sama ofteco en personoj de ambaŭ seksoj kaj kutime manifestiĝas sin al la aĝo de 20-30 jaroj. Proksimume 50% de homoj suferas de ĉi tiu tipo de distrofio, malforteco aperas en la humera zono kaj ne povas disvastiĝi al la malsupera ekstrema zono, dum en aliaj la muskoloj de la malsupera ekstrema ventro estas tuŝitaj unue, kaj malforteco en la ŝultra zono aperas post ĉirkaŭ 10 jaroj. La kurso de la malsano estas kutime pli beniga en tiuj pacientoj, kiuj komence havas superajn membrojn. La muskola distrofio facial-pinta estas heredita de aŭtomata reganta mekanismo kaj efikas same ofte la vizaĝojn de ambaŭ seksoj. Ĝi povas okazi ĉe ajna aĝo, sed ĝi kutime aperas por la unua fojo en adoleskantoj. Ĉi tiu tipo de distrofia karakterizas per "pterygoid" skapulo. Iuj homoj havas fortan lumbar-lordosis (kurbecon de la kolumno vertebral). La malforteco de la vizaĝaj muskoloj kondukas al la fakto, ke homoj ne povas fajfi, tiri siajn lipojn aŭ fermi siajn okulojn. Dependante de kiuj grupoj de muskoloj estas tuŝitaj, kaptado kaj malgrandaj fingraj movadoj povas esti malfortigitaj aŭ "pendanta halto" eble aperos. Ne estas medicina traktado por muskola distrofio, sed komplikaĵoj, kiel spira kaj urina trakto-infektoj, postulas antibióticos.
Traktado inkluzivas la jenajn agadojn:
■ Fizika ekzerco - tio povas malrapidigi la disvolviĝon de malforto kaj limigo de movado; Ekzerco kompleksaj sub kontrolo de fizikoterapeŭto estas tre utila.
■ Pasiva streĉado de tendenoj, kiuj inklinas mallongigi.
■ Kun la aspekto de deformoj kaj kurbecoj de la kolumno vertebral, necesaj korektaj korsetoj.
■ Kirurgia tirado de mallongigitaj tendonoj.
■ Psikologia helpo estas tre grava; esenca subteno por la familio kaj hejma komforto.
Prognozo kaj morbemo
En iuj kazoj, precipe kun la distrofia de Duchenne, la prognozo de la malsano estas malfavora. La grado de malkapablo povas esti tre signifa, kun tempon pacientoj povas ĉesi marŝi. Plej multaj pacientoj kun distordo de la ŝultra zono povas helpi por plenigi vivon, kvankam iomete ŝanĝita dum 20-40 jaroj, kaj kelkfoje pli. Homoj, kiuj disvolvas muskolajn distrofojn en malfrua adoleskado, kutime havas pli bonan prognozon. La profilaxis de muskola distrofio ankoraŭ ne eblas, kvankam la malkovro de difekta geno pliigis la verŝajnecon de genoterapio.
Prevalenco de la malsano
La muskola distrofio estas sufiĉe malofta malsano, sed ĝi estas komuna tra la mondo inter homoj de ĉiuj rasoj. La plej ofta formo - Duchenne muscular distrofia - okazas kun ofteco de ĉirkaŭ 3 kazoj por 10,000 infanoj.
Kaŭzoj
Ĉiuj specoj de muskola distrofo estas kaŭzitaj de genetikaj kaŭzoj, kvankam la ĝusta kaŭzo de degenerado de la muskola histo estas nekonata. Eble la ĉefa kaŭzo estas malobservo en la ĉelo-membrano, kiu nekonteneble transpasas kalciajn jojn en la ĉelon, kiu aktivigas proteasojn (enzimojn), kiuj kontribuas al la detruo de muskolaj fibroj. Ebla prenatal-diagnozo en la formo de studado de amnióta fluido antaŭ transdono. Tamen, gepatroj suferantaj de muskola distrofio, antaŭ havi bebon, bezonas medicinan genetikan konsilon.
Diagnozo
Tipaj malrapidaj progresaj kazoj estas klinike evidentaj. En pacientoj, precipe kun la distrofia de Duchenne, ekzistas alta nivelo de kreina kinase en la sango. Por distingi la distrofion de aliaj malordoj, eble necesas fari elektromyografion. Diagnóstico kutime konfirmas biopsion; Histokemiaj studoj helpas distingi distrofion de aliaj tipoj de miopatioj.