La termino "metabolo", en la kunteksto de metabolaj anormalioj, implicas aron de procezoj de disvastigo de bazaj nutraĵoj - proteinoj, grasoj kaj karbonhidratoj. En ĉi tiu artikolo, seksperfortadoj de la metabolo de karbonhidratoj kaj proteinoj estas ekzamenitaj.
Karbonhidratoj
Carbohidratos estas molekuloj konsistantaj el karbono, hidrogeno kaj oksigeno. Estas simplaj kaj kompleksaj karbonhidratoj. Simplaj karbonhidratoj estas reprezentataj de sukeroj, kiuj estas dividitaj en mono- kaj disakaridoj. La plej grava el la simplaj karbonhidratoj estas glukozo-monosakarido. Kompleksaj karbonhidratoj, aŭ polisacaridoj, kiel amelo, havas pli kompleksan strukturon. Por asimili en la digesta vojo, ĉiuj karbonhidratoj enirantaj en la manĝaĵon devas esti disigitaj al simplaj sukeroj.
Proteinoj
La proteinoj estas grandaj molekuloj, kiuj konsistas el ĉenoj de aminoácidos. Ĉiu proteino havas solan strukturon, havante sian propran sekvencon de aminoácidos. Kutime, en la procezo de metabolo, grandaj protekaj molekuloj dividiĝas en iliaj constituytaj aminoácidos. Ĉi tiuj aminoácidos estas uzataj de la korpo kiel fonto de energio aŭ estas engaĝitaj en la sintezo de aliaj proteinoj.
Sistemoj de enzimoj
La procezo dividi karbonhidratojn kaj proteinojn dependas de la plena funkciado de la enzimaj sistemoj de la korpo. Kun manko de eĉ unu enzimo, la metabola procezo estas interrompita, kio estas observita, ekzemple, en congénita metabolaj malordoj. Estas multaj specoj de metabolaj malordoj, sed ĉiuj estas sufiĉe maloftaj.
Heredaĵo
Trajtoj metabólicos congénitos raportas al la genetikaj malsanoj kaj ili kutimas heredi en formo autosoma recesiva. Al la sama tempo por la disvolviĝo de la malsano necesas, ke la infano ricevas du difektajn genojn: unu el la patro kaj unu el la patrino.
Diagnozo
Metabolaj malordoj povas esti diagnozitaj en la antaŭatata periodo, tuj post naskiĝo aŭ en pli malnovaj infanoj. Eblas suspekti la malsanojn de ĉi tiu grupo antaŭ la naskiĝo de la infano, se la familio havis kazojn de metabolaj malordoj.
Simptomoj en novnaskitoj
Infanoj kun konvenaj metabolaj malordoj kutime aspektas doloraj jam en la unuaj semajnoj de vivo. Ili ofte ne kuras bone, estas dormema kaj mallaborema, eĉ al komo. En iuj kazoj, konvulsioj evoluas. Ĉi tiuj signoj ne estas specifa por ĉi tiu grupo de malsanoj. Karakteriza trajto de pacientoj kun konvenaj metabolaj malordoj estas nekutima odoro de la haŭto.
Simptomoj en pli aĝa
Se la malordo estas diagnozita pli maljuna, verŝajne la infano havas mildan gradon de malsano. Tiaj infanoj havas similajn signojn de la malsano, kiel en infaneco, tiel kiel mensa malfruo kaj fizika evoluo. Aliaj simptomoj inkluzivas vomadon, konvulsion kaj komon. La ĉefaj malobservoj de la metabolo de karbonhidratoj estas galactosemia kaj glicogenoj. Ĉi tiuj malsanoj kun simptomoj similas al difekto en la sintezo de enzimoj. Traktado konsistas en la nomumo de speciala dieto. Galactosemia estas hereda malordo de karbonhidrata metabolo. Monosacarida galaktozo estas parto de laktozo - la ĉefa karbohidrata komponanto de brusto lakto kaj lakto miksaĵoj.
Influo de enzim-manko sur la korpo
Kun galactosemia, ekzistas manko de la ŝlosila enzimo de metabolo - galactose-1-fosfaturidilo-transferasa. En ĝia foresto, la procezo transformi galaktosecon al glukozo (la ĉefa fonto de energio por la korpo) estas interrompita. Infanoj kun galaktosemio havas altan nivelon de galactose en la sango kaj tendenco al kritika malkresko en glukozo. Ĉi tiu malsano povas esti heredita de ambaŭ la patrino kaj la patro.
Simptomoj
Infanoj kun galaktosemia ĉe naskiĝo ne diferencas de sanaj samuloj, sed ilia kondiĉo plimalboniĝas post la komenco de nutrado (brusto aŭ botelo). La jenaj simptomoj disvolvas:
- La flava haŭto kaj sklero de la okuloj akiras flavan koloron;
- pligrandigo de la hepato;
- hepata insuficiencia.
Traktado kaj prognozo
Traktado konsistas en la nomado de laktozo-senpaga kaj gluten-libera dieto. Frua traktado helpos malhelpi la disvolviĝon de kronika hepata malsukceso kaj aliaj komplikaĵoj, kiel evolua malfruo kaj katarakto. Tamen, malgraŭ aliĝi al la necesa dieto de frua aĝo, infanoj kun galaktosemio ofte havas malfacilaĵojn de lernado. Glicogen estas la ĉefa formo de energia stokado en la homa korpo. Lia granda molekulo konsistas el pli malgrandaj glucosa molekuloj konektitaj kune. Kiam la korpo bezonas glukozon kiel fonto de energio, ĝi estas liberigita de gluceno sub la influo de certaj hormonoj. Stocoj de glucogeno troviĝas en la muskoloj kaj hepato.
Enzimaj difektoj
Kun glicogenoj estas malobservo de la procezoj de glicogenia stokado, kiu kondukas al manko de glucosejoj. Ekzistas pluraj tipoj de difektoj en enzimaj sistemoj, kiuj kondukas al la evoluo de glicogenasoj. Depende de la sintezo, kies enzimo estas rompita, la malsano povas esti akompanata
damaĝo kaj malforteco de la muskoloj, damaĝo al la hepato aŭ koro. En tiaj infanoj, ekzistas ebleco de maltrankviliga redukto en sanga glukozo (hipoglucemio).
Taktikoj de traktado
Infanoj kun glicogenosis postulas kontinuan 24-horo traktadon por eviti kritikan redukton en sangaj glukozo. Ili ofte devas esti nutritaj. Infaninoj, kiuj ne kutime glutas manĝaĵon, nutras tra nasogastra tubo (tubo enmetita en la stomakon tra la nazo). Nasogastra tubo ankaŭ povas esti bezonata por infanoj, kiuj bezonas karbonhidratan manĝaĵon dum dormo kun tendenco al pli malaltaj sangaj glukozo. Pli malnovaj infanoj preskribas dietajn traktadon kun maizo de maizo (kompleksa karbohidrato konsistanta el diversaj simplaj sukeroj). Ĉi tio certigas pli malrapidan fluon de glukozo en la sangon kaj konservadon de ĝia nivelo ene de la normo. Malsanoj congénitas de metabolo proteino estas maloftaj, sed ili povas havi gravan efikon sur la korpo de la infano. La plej oftaj el tiuj estas fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria kaj valinoleucinuria. Estas multaj specoj de congénitaj malordoj de protena metabolo. La plej oftaj el tiuj estas fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria kaj valinoleucinuria.
Fenilketonuria
Penylketonuria estas malsano karakterizita de manko de la enzimo fenilal-nihidroksilase. Ofteco de okazo de fenilketonuria estas de 1:10 000 ĝis 1:20 000 vivaj naskiĝoj. Ĝi estas unu el la plej komunaj metabolaj malordoj, sed ĝia efiko estas sufiĉe malalta.
Insuficiencia de enzimo
La deficienco de enzimoj en fenilketonuria kondukas al pliigo en la sango-nivelo de la aminoakta fenilalanino kaj ĝiaj metabolitoj - fenilketonoj. Ili aperas en la urino de la paciento (de tie la nomo de la malsano). Fenilalanino ankaŭ troviĝas en patrina lakto, tamen, tiel ke ĝia sango-nivelo en la sango de la infano supreniras al klinike signifa nivelo, ĝi daŭras kvar ĝis kvin tagojn de mambrutado. En multaj landoj, ĵus naskitaj estas pripensitaj por ĉi tiu patologio semajno post naskiĝo. Sanga specimeno estas prenita de la kalkano de la infano por laboratoria analizo.
Dietoterapio
Dum subtenado de malalta nivelo de fenilalanino en la sango, infano kutime povas kreski kaj disvolvi. Dieto krom fenilalanino estas la preferata metodo de kuracado, kaj ĝi devas aliĝi laŭlonge de la vivo. Malgraŭ la kuracado, ĉi tiuj infanoj disvolvas severan formon de epilepsio, nomitaj infanaj espasmos, malfruo en fizika kaj mensa evoluo. Ili havas signife pli malaltan IQ ol iliaj samuloj, kvankam la grado de lernado povas varii. Tyrosinemia estas malofta malsano. Kiel plejparto de la malordoj de protena metabolo, ĝi evoluas kiam la infano pasas la difektajn genojn de ambaŭ gepatroj. Tyrosinemia okazas proksimume 10 fojojn malpli ofte ol fenylketonuria. La malsano estas karakterizita de manko de la fumarol acetoacetasa enzimo kaj estas akompanata de pliigo en la nivelo de aminoaksa tirosino kaj ĝiaj metabolitoj en la sango.
Simptomoj
En pacientoj kun tyrosinemia, rena kaj hepata insuficiencia evoluigas. Speciale rapide ĝi manifestiĝas en infantes kun severa malsano. Malpli severaj formoj karakterizas per kronika difekto de hepato kaj rena funkcio. Plej multaj infanoj kun tirosinemia poste evoluigas hepatomon (hepato-tumoro).
Traktado
Terapia dieto kun la limigo de produktoj enhavantaj tirosinon, kaj la uzo de manĝaĵoj aldonas pliboniĝon de la sango. Tamen, la dieto ne povas malhelpi hepatan difekton. Plejofte, pacientoj postulas hepatan transplantadon. Ĝis faras malmulta, ĉi tiu operacio estis la sola efika metodo de traktado. Tamen, kuraciloj nuntempe estas evoluigitaj, kiuj povas malhelpi la disvolviĝon de hepata malsukceso kaj hepato-tumoroj. Homocystinuria estas severa metabola malordo, manifestita en infanaĝo. La malsano karakterizas per manko de la enzimo de cistatione-sintetasa. Homocystinuria estas ekstreme malofta - proksimume 1 en 350,000 novnaskitoj.
Karakterizaĵoj
Infanoj kun homocystinuro povas havi:
- seksperfortado de fizika disvolviĝo;
- manko de korpa pezo;
- mensa malfruo kun malalta IQ;
- propenso al konvulsioj;
- disloko (subluxado) de la lenso de la okulo;
- nekutime alta staturo kaj longaj fingroj.
Homocystinuria akompanas pliigitan riskon de miokardia infarkto kaj streko. Tie ankaŭ povas esti karakteriza baraĉa gaŭto (la nomata marŝado de Charlie Chaplin). Iuj infanoj disvolvas epileptikajn atakojn. Ĉirkaŭ duono de pacientoj kun homocystinuro respondas bone al la kuracado de vitamino B (piridoxina), kiu pliigas la agadon de la difekta enzimo. Ĉi tiu vitamino troviĝas en viando, fiŝo kaj tutaj aknoj, sed ĝi bezonas multe pli altajn dozojn ol povas esti akirita per manĝaĵo. Se la terapio kun vitamino B estas senutila, oni preskribas dieton kun limigo de produktoj enhavantaj la aminoacian metioninon kaj pliigitan enhavon de alia aminoácido, csteineo. Valinooleucinuria estas malofta malordo en la metabolo de aminoácidos. Ĝi okazas en 1 kazo per 200,000 novnaskitoj. La malsano karakterizas per pliiĝo en la nivelo de aminoácidoj kun branĉita ĉeno.
Simptomoj
La malsano havas multajn simptomojn. Lia karakteriza karakterizaĵo estas la odoro de siropo de urino de arce. Valynoleucinuria karakterizas per la sekvaj simptomoj: dolora aspekto de la infano; konvulsioj; pli acida sango reago ol normala, la tendenco al kritika redukto en sango sukero niveloj. Se la diagnozo estas farita en la unua tago de la vivo, eble favora prognozo. Tamen, multaj infanoj kun valinoleucinuria mortas frue. Postvivantoj povas havi anormalojn en la disvolviĝo de la cerbo kaj ofte sperti malfacilaĵojn de lernado.