Onkologiaj malsanoj estas ekstreme komunaj tra la tuta mondo. Nuntempe, la teorio estas vaste agnoskita, ke kancero havas genetikajn aspektojn, kaj ĝia tuja kaŭzo estas ofte genetika mutacio (DNA-damaĝo), kiu kaŭzas interrompon de la esenca aktiveco de la ĉelo.
Sporadaj mutacioj
Feliĉe, la plimulto (ĝis 70%) de ĉi tiuj mutacioj estas sporadaj, tio estas. okazas en sola ĉelo de la korpo. Seksaj ĉeloj (oocitoj kaj spermatozoides) ne estas tuŝitaj, kiuj ekskludas la riskon de hereda kancero. La kaŭzo de multaj ĉi tiuj mutacioj estas nekonata, sed ekologiaj faktoroj, kiuj damaĝas la ADN de la ĉelo, kiel ekzemple fumo de cigaredoj, estis identigitaj. Nur 5-10% de kancaj malsanoj estas rekonitaj kiel genetike determinitaj. Ĉi tio signifas, ke la risko de malsano kun ĉi tiuj formoj de kancero povas esti heredita. Ili estas la konsekvenco de la heredaĵo de la mutacio de la nomataj genoj de dispozicio al kancero.
Genetika mutacio
En la homa korpo, estas genoj kiuj kontrolas la esencan aktivecon de la ĉelo. En kazo de mutacio, kancero povas disvolvi. Patologio povas okazi en iu ajn ĉelo de la korpo, inkluzive de ovuloj aŭ spermatozoides (mutacio de germinaj ĝermoj). Tiel, mutacio povas esti transpasata al sukcesaj generacioj. Kun tiaj mutacioj, la naturo de heredaĵo estas kutime bone strekita.
Familiaj Kazoj de Kancero
Proksimume 20% de kanceroj povas esti konsiderita familio. Ĉi tio signifas, ke ene de la sama familio ekzistas kelkaj kazoj de kancero sen klara karaktero de heredaĵo. En tiaj kazoj, la malsano povas esti konsekvenco:
- "Senprocesa" amasigo de komunaj formoj de kancero ene de la sama familio;
- heredaĵo de mutantaj genoj dispozicio al kancero, akompanita de malpeza kresko de risko de kancero;
- Kolektiva ekspozicio al mediaj faktoroj ene de unuopa familio, kiel ekzemple familio de fumantoj.
Eble ekzistas kombinaĵo de pluraj faktoroj, kiel la heredaĵo de iuj genoj, kiuj faras individuon pli susceptible al la influo de mediaj faktoroj. En la homa korpo, estas du kopioj de ĉiu geno, kiu heredas unu el ĉiu gepatroj. Se unu el la gepatroj havas unu kopion de la mutanta kancero-dispozicio, la probablo de transdono al la idaro estas 50%. Tiel, la risko de disvolvi kanceron ne ĉiam heredas.
Genetika heredaĵo
La heredaĵo de unuopa kopio de mutanta geno preterpasanta al kancero ne ĉiam kondukas al malsano. Ĉi tio estas ĉar la ĉelo povas funkcii kutime kun dua normala kopio de la geno heredita de la alia gepatro. Tamen, se en ĉi tiu ĉelo okazas la mutacio de la sola normala kopio, ĝi povas okazigi la disvolviĝon de cancerosa tumoro. Plejofte, la kaŭzo de la dua mutacio estas nekonata.
La risko de disvolvi kanceron
La probablo de kancero-disvolviĝo pro la heredaĵo de mutacio de la geno de dispozicio al kancero estas signifita per la termino "penetrado". Malofte 100%. Ĉi tio signifas, ke individuo, kiu heredas difektan genon, ne necese malsaniĝas kun kancero, ĉar ĉi tio postulas mutacion kaj duan kopion de la geno. Iuj genoj de dispozicio al kancero povas kaŭzi multajn tumorojn en unu familio, kiel en mamo kaj ovara kancero. Aliaj genoj estas asociitaj kun pliigita risko de kancero sur la fono de aliaj, ne-malignaj malsanoj. Ekzemple, malsano kiel neurofibromatosis, estas akompanata de pliigita verŝajneco de kancero de la nervoza sistemo. La ĉefaj plendoj estas asociitaj kun epileptika sindromo kaj la ĉeesto de benigaj nóduloj sur la haŭto.
Riska takso
La risko de disvolvi kanceron asociita kun la heredaĵo de genoj preterpasantaj al kancero dependas de la tipo de difekta geno kaj ĝia penetrado. Al la taksi la nivelon de risko, oni konsideras tri ĉefajn faktorojn: la probablo de hereda kondiĉeco de la familiara formo de kancero. Depende de la nombro da kazoj kaj la formo de kancero, kiu estas karakteriza de ĉi tiu familio, same kiel la aĝon, kiam la malsano okazis; Probablo, ke ĉi tiu familio membro heredis mutantan genon. Ĝi dependas de sia pozicio en la genealogio, aĝo, la ĉeesto de maligna tumoro; la verŝajneco de evoluigi kanceron se la geno estas heredita; estas determinita de ĝia penetrado. En la riska takso, kombinaĵo de ĉi tiuj faktoroj estas konsiderata. Ofte la rezultoj malfacilas ŝtati en formo, kiu estas alirebla al la paciento. Ne ekzistas neniu ĝusta maniero diri al li pri la risko de kancero disvolviĝanta - la aliro devus esti individua. Plej ofte, la grado de risko estas reprezentita kiel procento aŭ kiel 1: X-rilatumo. La valoro akirita komparas kun la risko en la ĝenerala loĝantaro. La administrado de pacientoj - portantoj de genoj dispozicioj al kancero dependas ĉefe pri la grado de risko de kancero. Ĝi estas taksita kun la helpo de specialaj analizoj en la procezo de genetika konsilado. Hereda dispozicio al kancaj tumoroj en la familio povas esti detektita sub diversaj cirkonstancoj, ekzemple, se unu el siaj membroj interesiĝas pri la kreskanta nombro da kazoj de kancero en parencoj kaj serĉante konsilon de specialisto. Membroj de familioj kun alta efiko de kancero inklinas disvolvi malignajn tumorojn pli juna. Plie, la efiko de morbemo ene de la familio povas esti pli alta ol en la populacio.
Kancero en infanoj
Por plej multaj familiaj kancero-sindromoj, la komenco de la malsano estas malofta en infanaĝo, krom kelkaj ekstreme maloftaj patologioj, kiel ekzemple multaj endocrinaj neoplasia-H (MEN-H)-sindromo.
Normoj de hospitaligo
Nuntempe, ne eblas efektivigi viglado ĉe la genetika centro por ĉiuj pacientoj, kiuj havas kazojn de kancero en la familio. Sekve, estas grave, ke ĉi tiuj medicinaj institucioj plenumas la hospitalizajn normojn. La genetika centro ankaŭ provizas administradon de pacientoj kun pliigita risko de kancero, sed ne sufiĉe sufiĉa por ricevi referencon al specialisto. La tasko de genetika konsilado estas provizi al pacientoj alireblan informon pri la mastroj de disvolviĝo de malignaj tumoroj.
Genetikaj centroj
En la kliniko, kuracistoj kapablas taksi la heredan dispozicion kaj la riskon de kancero, havigi informojn pri la heredaĵo de genoj, kiuj antaŭdiris ilin al risko kaj genetikaj provoj. Gravas klarigi al la paciento, ke ne ĉiuj kazoj de familiara kancero estas asociitaj kun la heredaĵo de konata geno de dispozicio - multaj el ili ne estis identigitaj ĝis nun. Riska takso Risko de kancero povas esti problemo en raportado de alta risko de kancero. Ĉi tio devas esti farita tiel ne kaŭzi la paciencan troan angoron. Ĝi povas ankaŭ esti malfacile klarigi al la paciento, ke la kancero risko estas pli malalta ol li supozis. Ekzemple, estas miskompreno, ke la filino de paciento kun kancero de mamo estas grupo kun pliigita risko por ĉi tiu malsano. Se la kazo de malsano de patrino estas unika en la familio kaj la tumoro aperis post menopaŭzo, la risko de disvolvi kanceron de mamo ne pli alte ol en la loĝantaro. La administra plano por la paciento aŭ la tuta familio dependas de la finaj rezultoj de la taksado de la probablo de heredaĵo de mutanta kancero-dispozicio kaj la asociita risko de maligna tumoro.
Ekzistas kvar areoj de administrado de tiaj pacientoj (la unuaj du povas ankaŭ esti uzataj en kazoj de modera risko):
- Kribranta por kancero - Inkluzivas mamografion ekskludi brustajn tumorojn kaj colonoscopion por detekti kolonkanceron;
- ŝanĝo de vivstilo - sana ekvilibrigita dieto kaj ne-fumado;
- genetika analizo;
- preventaj mezuroj.
Preventaj mezuroj
Pacientoj kun ege alta risko de hereda kancero-sindromo krom kromkribado kaj vivstatŝanĝoj estas atribuitaj genetika analizo kaj kelkaj preventaj mezuroj. Ĉi tiuj povas inkluzivi profilifektan mastektomion (forigo de la mamaj glandoj) kaj ooforektomio (forigo de la ovarioj) en transportantoj de la geno BRCA1 / 2 kaj kolektomio (forigo de la granda intesto) en transportantoj de la FAP-geno por eviti la disvolviĝon de kancero de ĉi tiuj organoj en la estonteco. Por detekti mutaciojn de iuj genoj dispozicioj al kancero, ĝi eblas fari specialan teston de sango. Mutacioj ofte influas la tutan genon tute, kaj por malsamaj familioj estas ampleksa vario de variantoj de genetikaj mutacioj. En iuj etnaj grupoj estas tendenco teni certan mutacion. Antaŭ ol genetikaj provoj estas ofertitaj al ĉiuj familianoj, oni devas identigi la tipon de familiara mutacio. Por ĉi tio, sango-testo estas ĉefe efektivigita fare de familio membro, kiu jam estas kancero-tuŝita. Fojo kiun la tipo de familiara mutacio estas determinita, ĝi eblas efektivigi genetikan analizon por ĉiuj aliaj parencoj. Bedaŭrinde, ĝi ofte okazas, ke iuj membroj de familio kun kancero jam ne vivas kaj ne eblas efektivigi genetikan provon. En ĉi tiu kazo, la administrado de la resto de la familio estas limigita al taksi la verŝajnecon de mutacio.
Rezultoj de genetika analizo
Genetikaj provoj devas esti efektivigitaj nur kun la plena genetika konsilado, en kiu procezo rekomencas la rezultojn kaj donas tempon por reflekto. La konsultoj diskutas la socian kaj individuan gravecon de pozitivaj aŭ negativaj provoj. Pozitiva rezulto povas havi negativajn psikologiajn konsekvencojn por la provita persono kaj liaj familianoj. Ĝi povas ankaŭ konduki al negativaj sociaj konsekvencoj, kiel la nekapablo certigi sian vivon aŭ serĉi laboron.
Genetikaj provoj en infanoj
Infanoj ne ĉiam estas kuraĝigitaj uzi genetikan testadon por identigi genojn asociitajn kun la ebleco disvolvi kanceron en plenkreskulo. La studo efektivigas nur se la rezulto povas influi la administradon de la paciento, ekzemple, en la sindromo de MEN-PA. En tiaj kazoj, portantoj de la mutanta geno estas ofertitaj de teroidektomio je 5 ĝis 15 jaroj, kiuj tute ekskludas la disvolviĝon de medula tiroides.