Estas malfacile, ke komuna persono imagu, kion la estonta patrino sentas, se la rezultoj de ultrasono aŭ biokemiaj ekzamenoj en bebo rivelis riskon de genetikaj anormalioj. Kaj kvankam nur en 1 el 10 kazoj tia diagnozo estas konfirmita per pli detala ekzameno, ĝi estas la bezono de re-diagnozo, kiu timigas la plej gravedajn virinojn.
La punkto estas, ke por refuti aŭ konfirmi teruran diagnozon, necesas analizi la feta karotipo, por kiu en la vasta plimulto de klinikoj uzas invasivajn metodojn por pruvi la materialon por studado - korionic villus sampling, amniocentesis (fetal amniocentesis) kaj sango de ŝnuro (cordocentesis). Krom la problemo de la proceduro mem, ĝi povas havi la plej malfeliĉajn konsekvencojn, inter kiuj interrompis gravedecon. Ĉi tiu faktoro kaŭzas iujn virinojn forlasi tian diagnozon kaj per tio elmontri sin al streĉa kondiĉo dum la periodo de gestado, kiu povas ne nur tuŝi eĉ perfekte sana infanon.
Kial fetala karotipo analizo?
En la antaŭdira diagnozo post la 11a semajno de gravedeco, preskribas ultrasono. Kune kun ultrasono, biokemiaj markiloj estas plue esploritaj. La celo de ĉi tiuj proceduroj estas difini la nomitan riskon grupon. Tamen, tia diagnozo povas montri nur malgrandan procenton de la verŝajneco de genetikaj malordoj kaj estas neeble meti afirman diagnozon pri siaj rezultoj. Kun la helpo de detala analizo de la karyotipo de la feto, ĝi eblas determini kun alta grado de probablo la sekvaj anomalioj cromosómicas, kiuj en medicina praktiko nomas sindromoj:
- Sube;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Neinvasiva metodo de diagnozo de kromosomaj patologioj
Fine de la lasta jarcento, fetala ADN estis trovita en la sango de graveda virino. Tamen, nur 20 jarojn poste, kun la disvolviĝo de nanoteknologio, ne invasiva prenatal DNA-testo estis uzata en praktika kuracilo. La esenco de la metodo konsistas izoli la extracelular ADN de la feto kaj la patrino de la venosa sango de la patrino kaj tiam diagnozi ĝin por la ĉeesto de kromosomaj anormalioj. Ĉi tiu studo estas nomita la diagnozo de grava trisomio aŭ DOT-provo.
La ĉefa avantaĝo de la DOT-testo estas absoluta sekureco por la virino kaj ŝia infano. Krome, ĝi povas esti efektivigita iam ajn post la 10a semajno de gravedeco, kaj la rezultoj estos pretaj ene de 12 tagoj de 99.7% konfido. Tia diagnozo estas plejparte montrita al virinoj, kiuj estas en risko de primara prenatala diagnozo. Nur kelkaj laboratorioj en Ĉinio, Usono kaj Rusio uzas ĉi tiun metodon en praktika kuracilo. En nia lando, la DOT-provo povas esti farita nur en la laboratorio de "Genoanalisto", kies specialistoj estas programistoj de tia teknologio. Por realigi la disponon de tia analizo por virinoj de iu ajn loko en Rusujo, la kolekto de sango povas esti farita ĉe la plej proksima medicina centro, post kiu la biomaterialo estas transdonita al Moskvo por provo de DOT per speciala servila servo. Prizorgu la sanon de via bebo antaŭ ol li naskiĝos. Sano al vi kaj viaj estontaj infanoj!