La sindromo de Down estas kronosoma patologio, tio estas. Al la naskiĝo, la infano ricevas kroman kromosomon, anstataŭ la normala 46, la infano havas 47 kromosomojn. La tre vorto sindromo signifas aron da signoj, karakterizaj trajtoj. Ĉi tiu fenomeno estis priskribita por la unua fojo de kuracisto de Anglio John Down en 1866, tial la nomo de la malsano, kvankam kuracisto neniam estis malsana de ĝi, tiom multaj erare kredas. Por la unua fojo, angla kuracisto karakterizis la malsanon kiel mensa malordo. Ĝis la 1970-aj jaroj, pro tio la malsano estis ligita al rasismo. En la nazia Germanio, tiel, ili ekstermis la malsuperajn homojn. Ĝis meze de la 20-a jarcento, estis pluraj teorioj pri la aspekto de ĉi tiu devio:
Ebla rilato inter la naskiĝo de malkapabla infano kaj la aĝo de la patrino (pli ol 35 jaroj);
La sindromo manifestas sin nur kun certa interkonekto de genetikaj kaj heredaj faktoroj;
La plej malproksima de la vero-teorio estas, ke ĉi tiu sindromo okazas kun naskiĝa traŭmato.
Danke al la malkovro de modernaj teknologioj, kiuj permesis al scienculoj studi la nomitan karianoton (tio estas, kromosoma aro de kromosomaj trajtoj en homaj korpoj ĉeloj), ĝi eblis pruvi la ekziston de anomalio de kromosomoj. Nur en 1959, la genetikisto de Francio, Jerome Lejeune, pruvis, ke ĉi tiu sindromo ŝajnas pro la trisomio de la 21-a kromosomo (tio estas, ĉeesto de kroma kromosomo en la kromosoma aro de la organismo; la infano ricevas kroman 21 kromosomon de la patrino aŭ patro). Plej ofte, Down sindromo okazas en infanoj kies patrinoj jam estas sufiĉe maljunaj, kaj ankaŭ en novnaskitoj kies familioj havis kazojn de ĉi tiu malsano. Laŭ modernaj esploroj, ekologio kaj aliaj eksteraj faktoroj ne povas kaŭzi ĉi tiun devion. Ankaŭ, laŭ esplorado, la patro de infano pli ol 42 jarojn, povas kaŭzi sindromon en ĵus naskita.
Por antaŭdiri ĉu estas patologio en graveda virino havanta infanon kun cromosoma anormalidad, hodiaŭ ekzistas kelkaj diagnozoj, kiuj, bedaŭrinde, ne ĉiam estas senkulpaj por virino kaj ŝia estonta bebo.
Aminocentesis konsideras unu el la plej precizaj provoj por determini ĉi patologion. Ĝi efektivigas surbaze de analizo de la fluidaĵo, de kiu la feto evoluos poste. La probablo de ĝusta rezulto estas - 99.8%.
Korionika biopsio rilatas al invasivaj specoj de esplorado, enmetante instrumentojn en la uteron de graveda virino por kolekti la materialon sur la bazo de kiu la rezulto estos. La risko de aborto kun tiaj studoj estas 1%, sed ĝi ankoraŭ ekzistas.
Ĉi tiuj specoj de diagnozo devas esti uzataj kiam unu el la gepatroj havas genetikan dispozicion al la malsano kun ĉi tiu sindromo.
En normalaj kazoj, gravedaj virinoj estas ofertitaj pri kribro, kio estas sango-testo kaj ultrasono. La rezultoj de ĉi tiu studo ne povas konstati, ke via bebo ne havos ĉi tiun sindromon, sed ili montras la verŝajnecon, se ĝi estas granda, tiam vi povas recurri al invasaj teknikoj.
Ekzistas ankaŭ la nomata "triobla testo", kiam graveda virino donas sangan teston por 3 indikiloj: korionika gonadotropino, libera estriol kaj alfa-fetoprotein. Sed kiel freŝaj studoj montris, ĉi tiu biokemia provo ne malkaŝas la patologion de la feto. Ĉi tiu provo estas sufiĉe multekosta, do, ne estas havebla por ĉiuj gravedaj virinoj.
Kiel praktiko montras, ĉi tiu metodo de diagnozo ne havas avantaĝojn super konvencia ultrasono . Kun ordinara sed malplena ekzameno de ultrasono, sperta kuracisto povas malkaŝi la patologion de la feto (sed ne forgesu, ke la kuracisto povas determini deviojn de la normo nur kiam la signoj de feta organoj jam estas videblaj - tio estas 10-14 semajnoj de la termino).
La plej fidinda maniero por determini kroman kromosomon en ĵus naskita estas analizi la sangon de graveda virino (ĝis 16 semajnoj) por nomataj "biokemiaj markiloj", ĉi tio estas analizo por certa speco de proteino. Ĉar graveda virino en ŝia sango havas parton de la ĉeloj de la unnata infano - ĉi tiu analizo estas cent procento. Pro la speciala metodo de materiala esplorado, ĉi tiu metodo estas uzata en prenatalaj diagnozaj centroj nur en iuj grandaj urboj, kiel Moskvo kaj Sankta Petersburgo. Feliĉe, preskaŭ en ĉiuj urboj de Rusujo ekzistas medicinaj genetikaj klinikoj, servoj kie paroj povas akiri diagnozojn kaj ekscii ajnajn antaŭdirojn pri la genetiko de ilia nekonata infano.
Malgraŭ la fakto, ke eksteraj faktoroj ne grave influas la genetikajn deviojn en la disvolviĝo de la infano, necesas certigi, ke la graveda virino havas pacon kaj taŭgan zorgon jam ĉe la unuaj etapoj de gravedeco. Bedaŭrinde, en nia lando ĉio fariĝas aliflanke, plej multaj laboras ĝis la fino de la gravedeco kaj komencas labori kune kun kuracistoj nur dum la patrineco, kio estas esence malĝusta. Kiel antaŭe menciis, la minaco de infano de malsana sindromo kreskas kun la aĝo de virino, ekzemple, en 39-jaraj virinoj, la probablo havi tian infanon estas 1 ĝis 80. Laŭ la plej novaj datumoj, junaj knabinoj, kiuj gravediĝis antaŭ 16 jaroj, la nombro da tiaj kazoj en nia lando kaj en Eŭropo en aro ĵus pliiĝis signife. Kiel freŝaj studoj montras, virinoj kiuj ricevas diversajn vitaminajn kompleksojn jam ĉe la unuaj etapoj de gravedeco havas la plej malabundan probablon havi infanon kun ia patologio.
Se tamen ne eblis fari multekostajn provojn kaj ekscii pri la probablo disvolvi ĉi tiun sindromon en ĵus naskita, kiel vi povas rekoni ĉi tiujn signojn post la naskiĝo de la infano? Tuj post la naskiĝo de infano, laŭ sia fizika datumo, la kuracisto povas determini ĉu li havas ĉi tiun malsanon. Preta por supozi, ke ĉi tiu malsano estas infano povas esti sur la sekvaj teroj:
Laŭ la rezultoj de la kribrado, se ĝi havis lokon, kaj ne estis klara bildo pri la detektado de la patologio de la feto;
Informo de la medicinaj rekordoj de la gepatroj - se iu el ili, aŭ familianoj, havas ĉi tiun devion (ĉi tiu fakto devus atentigi la kuracistojn en la hospitalo);
Enketo de la infano por iuj sanaj problemoj
Por konfirmi aŭ refuti la diagnozon en infaninoj prenu sangan teston, kiu precize indikas la ĉeeston de eksternormoj en la karotipo.
En infanetoj, malgraŭ ĉi tiuj "antaŭaj signoj", la demonstracioj de la malsano povas esti neklaraj, sed post momento (dum la provoj rezultiĝas), oni povas rekoni la devion en multaj fizikaj signoj:
Antaŭ ĉio, ĉi tiu "ebena vizaĝo", kiu estas determinita en 90% de kazoj;
La formado de haŭto faldita sur la kolo, kiu ne estas propra en ordinaraj beboj - ĉirkaŭ 80%;
Mallongaj membroj
Abnormalidades dentales;
Plata kapo, same kiel vizaĝo;
Senĉese malferma buŝo, pro eksternorma evoluo de la palato;
Malmulta strabismo (la infano similas al reprezentanto de la mongola raso);
Plata nazo ponto
Bedaŭrinde, ĉi tio ne estas ĉiuj fizikaj signoj de ĉi tiu sindromo. En posta aĝo kaj laŭlonge de iliaj vivoj, ĉi tiuj homoj estas persekutataj per aŭdado, vidado, pensado, ĉesigo de la gastrointestinalo, mensa malfruo, ktp. Hodiaŭ, kompare kun la pasinta jarcento, la estonteco de infanoj kun la sindromo de Down fariĝis multe pli bone. Danke al specialigitaj institucioj, speciale desegnitaj programoj, kaj plej grave danke al amo kaj zorgado, ĉi tiuj infanoj povas vivi inter ordinaraj homoj kaj disvolvi kutime, sed ĉi tio postulas teruran laboron kaj paciencon.
Se vi planas familion, provu antaŭeniri, realigu ĉiujn esplorojn mem kaj vian edzon, por ke en la estonteco vi naskiĝu sanajn bebojn. Prizorgu vian sanon! Nun vi scias ĉu Down-sindromo povas esti agnoskita tuj post la naskiĝo de la infano.